EQTL

Definition / 定义

eQTL（expression quantitative trait locus）：表达数量性状位点。指基因组中某些遗传变异位点（常见如 SNP），与基因表达量的差异存在统计关联，用来解释“为什么同一个基因在不同个体/组织中表达高低不同”。（也常区分 cis-eQTL：位点靠近目标基因；trans-eQTL：位点远离目标基因或在不同染色体上。）

Pronunciation / 发音

/ˌiː kjuː tiː ˈɛl/

Examples / 例句

We found an eQTL that affects the expression of this gene.
我们发现了一个 eQTL，会影响这个基因的表达量。

By mapping eQTLs across tissues, researchers can link noncoding variants to disease risk through gene regulation.
通过在不同组织中绘制 eQTL 图谱，研究人员可以把非编码变异与疾病风险联系起来，并解释其可能通过基因调控发挥作用。

Etymology / 词源

eQTL 是缩写：e = expression（表达），QTL = quantitative trait locus（数量性状位点）。QTL 原本用于描述与“可量化性状”（如身高、产量）相关的基因组区域；加入 expression 后，特指与“基因表达量”这一可量化分子性状相关的位点。

Related Words / 相关词

• Gwas
• Qtl
• Snp
• Genotype
• Phenotype
• Allele
• Cis-
• Trans-
• Transcriptome
• Gene Regulation

Notable Works / 文学与著作

• The GTEx Consortium. “The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues.” Science (2017)（经典的跨组织 eQTL 资源与图谱论文）
• Stranger, B. E., et al. “Genome-wide associations of gene expression variation in humans.” PLoS Genetics (2007)（早期系统性绘制人类基因表达遗传关联的重要研究）
• Albert, F. W. & Kruglyak, L. “The role of regulatory variation in complex traits and disease.” Nature Reviews Genetics (2015)（综述：调控变异、eQTL 与复杂性状/疾病的关系）